| 项目负责人 | 朱莉思 |
| 依托单位 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 立项年份 | 2018 |
| 学科分类 | 遗传性代谢缺陷 |
| 资助来源 | 国家自然科学基金 |
| 项目状态 | 已立项 |
| 资助金额 | ¥21.0万 |
| 批准号 | 81800793 |
工具
中国医学科学院北京协和医院其他项目
- 基于听觉诱发电位技术探索电刺激治疗耳鸣的电生理机制研究(国自然,-,2025)
- RNF138及其靶分子通过调控多不饱和脂肪酸代谢重塑溃疡性结肠炎肠上皮细胞稳态(国自然,-,2025)
- MAC激活ZBP1泛凋亡小体调控巩膜成纤维细胞泛凋亡促进近视发生发展的分子机制(国自然,-,2025)
- TREM2介导外周神经系统巨噬细胞M2极化对胰腺癌相关疼痛的影响及机制研究(国自然,-,2025)
- CX3CR1+NK细胞趋化浸润机制及其功能障碍在嗜酸性鼻息肉发病机制中的作用(国自然,-,2025)
- 基于类器官模型探索肺腺癌EGFR外显子20插入突变靶向治疗耐药机制及干预策略(国自然,-,2025)
- HOXD10基因通过Wnt/β-连环素通路促进骨质疏松性骨折愈合的机制研究(国自然,-,2025)
- IGF/IGFR轴通过调检巩膜缺氧状态下细胞外基质重塑在轴性近视发病中的机制研究(国自然,-,2025)
遗传性代谢缺陷学科其他项目
- 肠道Prevotella菌介导的血脑屏障破坏在苯丙酮尿症神经损伤中的机制研究及其临床诊断价值(国自然,沈楠,2019)
- 铁离子过载在经典的同型半胱氨酸血症中诱导肝脏损伤的作用及机制研究(国自然,周玉付,2018)
- CCNK基因变异通过CDK(12/13)/CCNK复合物导致智力障碍的分子机制研究(国自然,余永国,2018)
- CPS1缺陷型尿素循环障碍高氨血症体外疾病模型的建立及其基因修复的研究(国自然,脱颖,2018)
- β-catenin通过抑制Npc1泛素化降解调控C1型尼曼匹克病胆固醇代谢的作用和机制研究(国自然,杜江,2018)
- 新型药物PTC124分别在细胞和动物模型上对苯丙酮尿症致病基因PAH无义突变的矫正研究(国自然,王晓华,2018)
- CaMKⅡ介导内质网应激通路促X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)发生的机制研究(国自然,江敏妍,2018)
- 铁离子过载在I型酪血酸症中诱导肝脏损伤的作用及机制研究(国自然,包文骀,2017)
相关期刊推荐
该学科领域可投稿的高影响期刊:
- Nature Genetics(IF 25.500,JCR Q1)
- Genes & Development(IF 7.400,JCR Q1)
- Environmental Microbiome(IF 6.200,JCR Q1)
- npj Genomic Medicine(IF 5.300,JCR Q1)
- Epigenetics & Chromatin(IF 4.400,JCR Q1)