G6PD基因启动子区域甲基化修饰与G6PD缺乏症表型关系的研究

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该负责人其他项目

• 致病新基因TMEM72变异引起高尿酸血症肾病的分子机制研究（国自然，熊符，2023）
• CMT致病新基因C1orf194通过钙代谢失调引起轴突变性的作用机制研究（国自然，熊符，2021）
• SSUH2基因调节牙齿发育及矿化的作用机制研究（国自然，熊符，2019）
• 遗传性牙本质发育异常I型致病基因的鉴定及功能研究（国自然，熊符，2013）

南方医科大学其他项目

• 白血病新型治疗靶点的鉴定与干预治疗策略研究（国自然，谢晓灵，2025）
• 髌骨下脂肪垫在膝骨关节炎中的作用与机制（国自然，汤苏安，2025）
• 基于CT/MRCP互补信息非刚体融合的复杂胆道手术精准规划系统关键技术研究（国自然，杨剑，2025）
• 参苓白术散加减调控记忆样Tfh分化重塑B细胞抗肿瘤应答改善结直肠癌脾虚微环境的机制研究（国自然，孙学刚，2025）
• 基于“脑-肠-膀胱轴”探讨PAGln通过激活Piezo2/Nav1.8通路介导焦虑合并膀胱过度活动症的研究（国自然，吴芃，2025）
• 数字新质生产力驱动特大城市公共卫生安全风险敏捷治理的机制与路径研究（国社科，张屹立，2025）
• 日本藏海南抗日根据地档案整理与研究（国社科，王英俊，2025）
• 协同兴奋-收缩耦合仿生心脏微组织的构建策略及其应用研究（国自然，邱小忠，2024）

遗传性代谢缺陷学科其他项目

• 肠道Prevotella菌介导的血脑屏障破坏在苯丙酮尿症神经损伤中的机制研究及其临床诊断价值（国自然，沈楠，2019）
• 铁离子过载在经典的同型半胱氨酸血症中诱导肝脏损伤的作用及机制研究（国自然，周玉付，2018）
• CCNK基因变异通过CDK(12/13)/CCNK复合物导致智力障碍的分子机制研究（国自然，余永国，2018）
• 艾杜糖2-硫酸酯酶的Man6P非依赖转运机制的研究（国自然，朱莉思，2018）
• CPS1缺陷型尿素循环障碍高氨血症体外疾病模型的建立及其基因修复的研究（国自然，脱颖，2018）
• β-catenin通过抑制Npc1泛素化降解调控C1型尼曼匹克病胆固醇代谢的作用和机制研究（国自然，杜江，2018）
• 新型药物PTC124分别在细胞和动物模型上对苯丙酮尿症致病基因PAH无义突变的矫正研究（国自然，王晓华，2018）
• CaMKⅡ介导内质网应激通路促X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）发生的机制研究（国自然，江敏妍，2018）

相关期刊推荐

该学科领域可投稿的高影响期刊：

• Nature Genetics（IF 25.500，JCR Q1）
• Genes & Development（IF 7.400，JCR Q1）
• Environmental Microbiome（IF 6.200，JCR Q1）
• npj Genomic Medicine（IF 5.300，JCR Q1）
• Epigenetics & Chromatin（IF 4.400，JCR Q1）