单基因病导致自然流产和胎儿异常的检测策略和机制研究

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该负责人其他项目

• 基于患者iPSCs制备的人脑类器官模型探究TMEM147基因在神经发育障碍中的作用机制（国自然，袁德健，2024）

柳州市妇幼保健院其他项目

• HBP1调节PGR转录活性在胚胎植入及妊娠维持中的作用机制（国自然，黄品秀，2021）
• SOX4调节PR泛素化修饰在胚胎植入和妊娠维持中的作用机制（国自然，黄品秀，2020）
• 新候选癌基因MORC2在卵巢癌发生和转移的作用及其转录调控机制研究（国自然，曾定元，2019）
• 女性肥胖对玻璃化冷冻解冻后胚胎移植出生子代脂质代谢的影响及机制研究（国自然，马文红，2018）
• 血小板线粒体功能不全在临床脓毒症病人早期诊断和病情判定中的作用（国自然，王兴民，2018）
• 血小板线粒体功能不全在临床脓毒症病人早期诊断和病情判定中的作用（国自然，王兴民，2017）
• 广西不同民族儿童孤独症的流行现况及遗传易感基因研究（国自然，张玉，2014）
• 广西遗传性耳聋高危人群致聋基因突变谱鉴定和功能研究（国自然，严提珍，2013）

妊娠及妊娠相关性疾病学科其他项目

• 宫内大麻暴露对子代行为的影响及表观遗传学机制研究（国自然，段涛，2020）
• 孕早期宫颈粘液中稀有胎儿细胞检测与无创产前诊断（国自然，王春英，2020）
• 基于纳米孔测序的脆性X综合征携带者筛查新技术构建与临床应用研究（国自然，郭奇伟，2020）
• 双模态光声和超声成像技术检测汞致心血管发育畸形研究（国自然，黄雅丽，2020）
• 低频/罕见遗传变异调控16p11.2微缺失的先天性心脏病表型异质性的机制研究（国自然，林少宾，2020）
• 人巨细胞病毒感染介导的蛋白质磷酸化修饰对外周神经细胞异常分化影响的分子机制研究（国自然，阮强，2020）
• 新型胎儿游离核酸多维整合分析技术揭示染色体非整倍体发生机制与临床应用（国自然，张静澜，2020）
• 中心体家族成员CEP295基因突变通过ATM/ATR信号通路导致原发性小头畸形的致病机制研究（国自然，王剑，2020）