四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的机制探索

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该负责人其他项目

• DNAJC12基因突变通过芳香族氨基酸羟化酶介导的智力障碍机制研究（国自然，张知新，2020）
• 基于GIS技术的中国儿童矮小症的空间分布特征及环境归因分析（国自然，张知新，2015）
• 幼鼠非酒精性脂肪肝病对胰岛素样生长因子-1表达的影响机制研究（国自然，张知新，2012）
• IGF-1对非酒精性脂肪肝幼鼠生长障碍调控的机理研究（国自然，张知新，2010）

中日友好医院其他项目

• 丰富环境调控5-HT量子化分泌改善创伤性脑损伤后情绪障碍的研究（国自然，-，2025）
• 烟草烟雾通过抑制HSF1/UPRmt诱导肺泡上皮细胞损伤促进慢阻肺进展的机制研究（国自然，-，2025）
• 电荷翻转前药脂质体的构建及肿瘤谷氨酰胺代谢调控机制研究（国自然，丁振山，2025）
• Lp-PLA2-CL途径介导的巨噬细胞表型分化异常在尘肺肺纤维化中作用的研究（国自然，任雁宏，2025）
• CathepsinB乳酸化修饰在慢阻肺病合并肌肉减少症中的功能与机制研究（国自然，侯刚，2025）
• “逻辑”响应型纳米探针构建与非小细胞肺癌免疫治疗超进展影像诊断的研究（国自然，冯宏响，2025）
• OMVs负载硒纳米颗粒靶向调控巨噬细胞免疫应答在重症肺炎中的作用及机制研究（国自然，冯文丽，2025）
• 基于SIRT1去乙酰化修饰调控的HMGB1/NLRP3细胞焦亡研究丹枝饮在治疗盆腔炎性疾病后遗症中的作用机制（国自然，刘宝琴，2025）

遗传性代谢缺陷学科其他项目

• 肠道Prevotella菌介导的血脑屏障破坏在苯丙酮尿症神经损伤中的机制研究及其临床诊断价值（国自然，沈楠，2019）
• 铁离子过载在经典的同型半胱氨酸血症中诱导肝脏损伤的作用及机制研究（国自然，周玉付，2018）
• CCNK基因变异通过CDK(12/13)/CCNK复合物导致智力障碍的分子机制研究（国自然，余永国，2018）
• 艾杜糖2-硫酸酯酶的Man6P非依赖转运机制的研究（国自然，朱莉思，2018）
• CPS1缺陷型尿素循环障碍高氨血症体外疾病模型的建立及其基因修复的研究（国自然，脱颖，2018）
• β-catenin通过抑制Npc1泛素化降解调控C1型尼曼匹克病胆固醇代谢的作用和机制研究（国自然，杜江，2018）
• 新型药物PTC124分别在细胞和动物模型上对苯丙酮尿症致病基因PAH无义突变的矫正研究（国自然，王晓华，2018）
• CaMKⅡ介导内质网应激通路促X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）发生的机制研究（国自然，江敏妍，2018）

相关期刊推荐

该学科领域可投稿的高影响期刊：

• Nature Genetics（IF 25.500，JCR Q1）
• Genes & Development（IF 7.400，JCR Q1）
• Environmental Microbiome（IF 6.200，JCR Q1）
• npj Genomic Medicine（IF 5.300，JCR Q1）
• Epigenetics & Chromatin（IF 4.400，JCR Q1）