一新的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫大家系致病基因的定位候选克隆

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该负责人其他项目

• 一新的耳聋基因RGS12通过影响毛细胞参与耳聋发生的作用机制研究（国自然，刘奇迹，2022）
• SMEK1在减数分裂中的作用及其导致生精过程障碍的机制研究（国自然，刘奇迹，2020）
• 一家族性单基因遗传自身免疫病致病基因SOX13的发现及功能分析（国自然，刘奇迹，2018）
• 一个新的多发性骨骺发育不良致病基因SMOC2的鉴定及发病机制探讨（国自然，刘奇迹，2017）
• 一新的遗传性痉挛性截瘫致病基因SMEK1在疾病发生中的作用及分子病理机制研究（国自然，刘奇迹，2016）
• 系统性红斑狼疮新易感基因WDFY4在B细胞发育中的作用及其致病机制研究（国自然，刘奇迹，2014）
• miR-155在系统性红斑狼疮发生中的作用及表达调控机制（国自然，刘奇迹，2012）
• ETS-1基因导致系统性红斑狼疮易感的机制研究（国自然，刘奇迹，2010）

山东大学其他项目

• 基于旅游者时空行为规律的数字旅游空间生产与构建研究（国自然，黄潇婷，2025）
• 基于后期骨架重构策略的四类圆叶裸蒴苔二萜发散全合成研究（国自然，高宗旭，2025）
• E3泛素连接酶PUB4调控植物硝态氮信号转导的分子机理解析（国自然，韩超，2025）
• 功能增强型CAR-巨噬细胞体内重编程及其治疗肾癌机制研究（国自然，韩茂森，2025）
• 企业的跨国供应链风险：度量方法、经济效应与应对机制（国自然，钱先航，2025）
• 电活性糖基化超分子水凝胶的构建与性能研究（国自然，郝京诚，2025）
• 布尼亚病毒群多源异构数据整合与跨物种互作网络模型驱动的重症机制研究（国自然，郑学星，2025）
• 真实场景下蜱媒细菌类病原体高通量测序大数据的标准化获取、整合与致病机制解析（国自然，赵琳，2025）

神经发育、遗传、代谢相关疾病学科其他项目

• 利用WFS1基因编辑多能干细胞研究人Wolfram综合征神经病变发病机制（国自然，张振宁，2019）
• 阿米替林对亚历山大病GFAP突变星形胶质细胞内质网应激的保护性作用（国自然，张捷，2019）
• 唐氏综合症星形胶质细胞诱发脑发育异常与学习记忆功能下降的分子机制研究（国自然，邓文斌，2019）
• GABRG2突变导致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）的分子遗传学特征及机制研究（国自然，孙涛，2019）
• MeCP2倍增上调雄激素代谢致神经发育异常的机制研究（国自然，王雨萌，2019）
• Neurog1介导H3K4me3/H3K27me3表观遗传修饰对小鼠海马神经干细胞调控作用及机制研究（国自然，张智超，2019）
• VPS13D调控溶酶体动态和功能在遗传性共济失调中的作用机制研究（国自然，熊娟，2019）
• 星形胶质细胞IP3R2缺失诱发自闭症样行为的机制研究（国自然，杨建明，2019）

相关期刊推荐

该学科领域可投稿的高影响期刊：

• Molecular Neurodegeneration（IF 19.600，JCR Q1）
• Degenerative Neurological and Neuromuscular Disease（IF 9.900，JCR Q1）
• Alzheimers Research & Therapy（IF 8.900，JCR Q1）
• npj Parkinsons Disease（IF 8.500，JCR Q1）
• Alzheimers & Dementia-Translational Research & Clinical Interventions（IF 7.400，JCR Q1）