靶向外显子组测序高效实用检测眼遗传病基因突变的研究

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该负责人其他项目

• MYRF与DNMT3A相互作用导致PACG的分子机制研究（国自然，张清炯，2021）
• 常染色体隐性遗传RP新致病基因鉴定及初步功能研究（国自然，张清炯，2019）
• ARR3基因突变致女性特发性X连锁早发高度近视的分子机制研究（国自然，张清炯，2018）
• ARR3基因突变致女性特发性X连锁早发高度近视的分子机制研究（国自然，张清炯，2017）
• 遗传性致盲眼底病的基因突变频谱研究（国自然，张清炯，2012）
• 家族性高度远视PHH基因定位与克隆（国自然，张清炯，2009）
• 眼科学（国自然，张清炯，2007）
• 通过分析蛋白复合体差异研究NYX突变致近视的机制（国自然，张清炯，2007）

中山大学其他项目

• 基于μOCT的血细胞活体动态成像方法研究（国自然，葛昕，2026）
• 声学双曲节点线材料波动和物理效应研究（国自然，郑立洋，2026）
• 带停时与控制的非平稳连续时间Markov博弈（国自然，郭昕，2026）
• 利用新型径迹算法寻找超出标准模型新物理（国自然，刘洋，2026）
• 利用四底夸克末态的双希格斯产生过程研究希格斯自耦合（国自然，石辽珊，2026）
• 非建模引力波搜索与分类的级联式深度学习框架研究（国自然，严建祺，2026）
• 考虑三重孔隙结构特征的岛礁隧洞爆破损伤机理与优化设计研究（国自然，马建军，2026）
• 局部向上非均匀渗流诱发砂层流化-剪切耦合失稳机理研究（国自然，林存刚，2026）

眼遗传性疾病学科其他项目

• 钾离子通道基因KCNV2突变导致视锥变性的机制研究（国自然，李世迎，2019）
• 基于视网膜类器官与CRISPR/Cas9技术研究RPE65相关Leber先天性黑朦的发病机制（国自然，钟秀风，2019）
• 经玻璃体腔基因替代疗法联合抗凋亡基因疗法治疗LCA2及抗凋亡分子机制探索（国自然，庞继景，2019）
• 遗传分析鉴定的VAV2基因在开角型青光眼中的疾病机制研究（国自然，黄璐琳，2019）
• 构建IPO13基因敲除小型猪模型研究先天性小眼球发病机理及干预（国自然，金子兵，2019）
• Crb2b通过招募DLIC1调节视锥细胞极性、纤毛形成及发育的机制研究（国自然，付金玲，2019）
• 常染色体隐性遗传RP新致病基因鉴定及初步功能研究（国自然，张清炯，2019）
• 锌指蛋白 ZNF124在视网膜色素变性疾病中的功能研究（国自然，朱献军，2019）