探索16p11.2微缺失携带儿童发生精神心理发育异常的遗传基础

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该负责人其他项目

• MARK2突变通过抑制神经元发育早期的WNT/β-catenin信号通路导致孤独症发生（国自然，陈晓丽，2023）
• ATP1B3负调控巨噬细胞NLRP3炎症小体在脓毒症中的作用机制研究（国自然，陈晓丽，2018）
• 携带者队列和iPS细胞系研究16p11.2微缺失的精神发育表型异质性（国自然，陈晓丽，2016）
• 细胞顶底端极性基因罕见变异对人神经管畸形的致病性（国自然，陈晓丽，2013）

首都儿科研究所其他项目

• HBoV1儿童气道类器官分离培养模型的建立及关键宿主因子的筛选与鉴定（国自然，德日，2025）
• IncF质粒介导新生儿肠外致病性大肠埃希菌ESBLs流行进化规律及传播机制研究（国自然，王亚娟，2025）
• 高产乙醇肺炎克雷伯菌通过UDP-P2Y6-CXCR2通路抑制中性粒细胞天然免疫引起肺炎的新机制研究（国自然，袁静，2023）
• MARK2突变通过抑制神经元发育早期的WNT/β-catenin信号通路导致孤独症发生（国自然，陈晓丽，2023）
• MRC1-BMP4介导肠道多细胞中枢切换参与短段型先天性巨结肠的机制研究（国自然，姜茜，2023）
• 组胺通过激活PAD4促进中性粒细胞NETs形成参与川崎病冠脉病变的机制研究（国自然，李晓惠，2023）
• 高产乙醇肺炎克雷伯菌通过IL-17和自噬途径引发肝损伤机制的研究（国自然，冯俊霞，2023）
• 全局性调控因子FNR调控高产乙醇肺炎克雷伯菌乙醇代谢途径的机制研究（国自然，范政，2022）

神经发育、遗传、代谢相关疾病学科其他项目

• 利用WFS1基因编辑多能干细胞研究人Wolfram综合征神经病变发病机制（国自然，张振宁，2019）
• 阿米替林对亚历山大病GFAP突变星形胶质细胞内质网应激的保护性作用（国自然，张捷，2019）
• 唐氏综合症星形胶质细胞诱发脑发育异常与学习记忆功能下降的分子机制研究（国自然，邓文斌，2019）
• GABRG2突变导致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）的分子遗传学特征及机制研究（国自然，孙涛，2019）
• MeCP2倍增上调雄激素代谢致神经发育异常的机制研究（国自然，王雨萌，2019）
• Neurog1介导H3K4me3/H3K27me3表观遗传修饰对小鼠海马神经干细胞调控作用及机制研究（国自然，张智超，2019）
• VPS13D调控溶酶体动态和功能在遗传性共济失调中的作用机制研究（国自然，熊娟，2019）
• 星形胶质细胞IP3R2缺失诱发自闭症样行为的机制研究（国自然，杨建明，2019）

相关期刊推荐

该学科领域可投稿的高影响期刊：

• Molecular Neurodegeneration（IF 19.600，JCR Q1）
• Degenerative Neurological and Neuromuscular Disease（IF 9.900，JCR Q1）
• Alzheimers Research & Therapy（IF 8.900，JCR Q1）
• npj Parkinsons Disease（IF 8.500，JCR Q1）
• Alzheimers & Dementia-Translational Research & Clinical Interventions（IF 7.400，JCR Q1）