携带者队列和iPS细胞系研究16p11.2微缺失的精神发育表型异质性

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该负责人其他项目

• MARK2突变通过抑制神经元发育早期的WNT/β-catenin信号通路导致孤独症发生（国自然，陈晓丽，2023）
• ATP1B3负调控巨噬细胞NLRP3炎症小体在脓毒症中的作用机制研究（国自然，陈晓丽，2018）
• 细胞顶底端极性基因罕见变异对人神经管畸形的致病性（国自然，陈晓丽，2013）
• 探索16p11.2微缺失携带儿童发生精神心理发育异常的遗传基础（国自然，陈晓丽，2011）

首都儿科研究所其他项目

• HBoV1儿童气道类器官分离培养模型的建立及关键宿主因子的筛选与鉴定（国自然，德日，2025）
• IncF质粒介导新生儿肠外致病性大肠埃希菌ESBLs流行进化规律及传播机制研究（国自然，王亚娟，2025）
• 高产乙醇肺炎克雷伯菌通过UDP-P2Y6-CXCR2通路抑制中性粒细胞天然免疫引起肺炎的新机制研究（国自然，袁静，2023）
• MARK2突变通过抑制神经元发育早期的WNT/β-catenin信号通路导致孤独症发生（国自然，陈晓丽，2023）
• MRC1-BMP4介导肠道多细胞中枢切换参与短段型先天性巨结肠的机制研究（国自然，姜茜，2023）
• 组胺通过激活PAD4促进中性粒细胞NETs形成参与川崎病冠脉病变的机制研究（国自然，李晓惠，2023）
• 高产乙醇肺炎克雷伯菌通过IL-17和自噬途径引发肝损伤机制的研究（国自然，冯俊霞，2023）
• 全局性调控因子FNR调控高产乙醇肺炎克雷伯菌乙醇代谢途径的机制研究（国自然，范政，2022）

遗传与变异学科其他项目

• 甘肃省特有少数民族遗传性耳聋家系分子病因学及功能研究（国自然，徐百成，2019）
• 2019年度NSFC-FDCT精准医疗学术研讨会（国自然，徐湘民，2019）
• 常染色体显性视神经萎缩相关致病基因OPA1的遗传矫正和视觉功能重建（国自然，管敏鑫，2019）
• SSUH2基因调节牙齿发育及矿化的作用机制研究（国自然，熊符，2019）
• 云南主要少数民族非综合症型先天性心脏病遗传病因筛查及鉴定（国自然，骆志玲，2019）
• CUL4B在小鼠卵母细胞和早期胚胎发育过程中的作用及分子机制研究（国自然，蒋百春，2019）
• 染色体22q13.2区域在精神分裂症中的遗传机制研究和致病机理初探（国自然，霍永霞，2019）
• 线粒体基因变异和功能异常参与阿尔茨海默病发生的遗传机制（国自然，毕蕊，2019）

相关期刊推荐

该学科领域可投稿的高影响期刊：

• Nature Genetics（IF 25.500，JCR Q1）
• Genes & Development（IF 7.400，JCR Q1）
• Environmental Microbiome（IF 6.200，JCR Q1）
• npj Genomic Medicine（IF 5.300，JCR Q1）
• Epigenetics & Chromatin（IF 4.400，JCR Q1）