一个Goldenhar综合症自然村落的遗传学研究

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湖南省儿童医院其他项目

• lncRNAMYCNOS编码多肽MYCNOSDP调控SIX2影响肾母细胞瘤增殖的作用机制研究（国自然，王智，2022）
• TSLP激活树突状细胞介导Trm细胞异常分化、活化在特应性皮炎发生发展中的作用及机制研究（国自然，廖威，2021）
• 基于多肽组学筛选儿童EB病毒相关噬血细胞综合征早期标志物并构建预警及重症化风险评估模型（国自然，李逊，2021）
• BCL6/TCF1信号在WASp缺陷所致记忆B细胞前体细胞形成及分化失衡中的作用及机制研究（国自然，张良，2021）
• 先天性胫骨假关节发病新机制：lncRNA-SMAD1-AS1靶向SMAD1调控骨膜祖细胞成骨分化（国自然，杨戈，2021）
• DNA2基因体细胞突变导致线粒体DNA缺失参与内侧颞叶癫痫发病机制的研究（国自然，吴丽文，2021）
• NKp46低表达介导的NK-DC编辑紊乱在低氧诱导肺动脉高压血管重构中的作用及机制研究（国自然，彭虹艳，2019）
• HMGB1促进线粒体DNA损伤修复及保护脓毒症心肌线粒体功能的研究（国自然，李双杰，2016）

遗传与变异学科其他项目

• 甘肃省特有少数民族遗传性耳聋家系分子病因学及功能研究（国自然，徐百成，2019）
• 2019年度NSFC-FDCT精准医疗学术研讨会（国自然，徐湘民，2019）
• 常染色体显性视神经萎缩相关致病基因OPA1的遗传矫正和视觉功能重建（国自然，管敏鑫，2019）
• SSUH2基因调节牙齿发育及矿化的作用机制研究（国自然，熊符，2019）
• 云南主要少数民族非综合症型先天性心脏病遗传病因筛查及鉴定（国自然，骆志玲，2019）
• CUL4B在小鼠卵母细胞和早期胚胎发育过程中的作用及分子机制研究（国自然，蒋百春，2019）
• 染色体22q13.2区域在精神分裂症中的遗传机制研究和致病机理初探（国自然，霍永霞，2019）
• 线粒体基因变异和功能异常参与阿尔茨海默病发生的遗传机制（国自然，毕蕊，2019）

相关期刊推荐

该学科领域可投稿的高影响期刊：

• Nature Genetics（IF 25.500，JCR Q1）
• Genes & Development（IF 7.400，JCR Q1）
• Environmental Microbiome（IF 6.200，JCR Q1）
• npj Genomic Medicine（IF 5.300，JCR Q1）
• Epigenetics & Chromatin（IF 4.400，JCR Q1）