HPDL基因变异引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能缺陷导致线粒体病的机制研究

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该负责人其他项目

• CCNK基因变异通过调控组蛋白H4多巴胺修饰导致神经分化障碍的分子机制研究（国自然，余永国，2022）
• CCNK基因变异通过CDK(12/13)/CCNK复合物导致智力障碍的分子机制研究（国自然，余永国，2018）
• ARID1B基因变异通过Wnt/β-catenin信号通路导致矮小的分子机制研究（国自然，余永国，2016）
• 中国肥胖儿童16p11.2基因组失衡热点的检测及临床与分子机制研究（国自然，余永国，2010）

上海交通大学其他项目

• 空间组学数据的三维重建方法及其在肿瘤微环境中的应用研究（国自然，龚禹桥，2025）
• 成骨细胞SOCS3失活通过PRMT1抑制H4组蛋白甲基化介导MSCs耗竭在颅骨发育畸形中的作用与机制研究（国自然，黄紫晗，2025）
• 精准掺杂增强纳米热点附近热输运（国自然，鲍华，2025）
• 复杂薄壁结构的等几何显式动力分析研究（国自然，魏小东，2025）
• 基于三周期极小曲面晶格冷却的航空发动机超高热流密度部件热管理设计方法、精密制造与性能评价（国自然，饶宇，2025）
• 机械互锁聚合物网络（国自然，颜徐州，2025）
• 太赫兹空天地一体化网络关键技术研究（国自然，韩充，2025）
• 太赫兹无线信道与通信（国自然，韩充，2025）

内分泌系统/代谢和营养支持学科其他项目

• 内质网应激在硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征引发糖尿病中的调控机制研究（国自然，林发全，2020）
• 候选致病基因RIC8B通过影响TSHR/Gαs信号通路导致先天性甲状腺功能减退的致病机制研究（国自然，胡旭昀，2020）
• 基于LDLR基因W483X突变的家族性高胆固醇血症早期心脏血管损伤的机制研究（国自然，鄢盛恺，2020）
• 青少年发病的成人型糖尿病2型患者肠道菌群移植改善动脉粥样硬化的机制研究（国自然，王晓晶，2020）
• 泌乳素介导营养感应通过神经-内分泌机制调控肝脏脂质代谢稳态的研究（国自然，毕艳，2020）
• KRIT1-ATF5介导的线粒体未折叠蛋白反应（UPRmt）对线粒体DNA3243A>G突变相关疾病的作用及分子机制研究（国自然，王从容，2020）
• DNAJC12基因突变通过芳香族氨基酸羟化酶介导的智力障碍机制研究（国自然，张知新，2020）
• FASTKD2突变通过引起线粒体功能障碍导致心肌损害的机制研究（国自然，李东晓，2020）

相关期刊推荐

该学科领域可投稿的高影响期刊：

• Nature Metabolism（IF 27.500，JCR Q1）
• Life Metabolism（IF 6.300，JCR Q1）
• Reproductive Biology and Endocrinology（IF 5.700，JCR Q1）
• Clinical Reviews in Bone and Mineral Metabolism（IF 5.700，JCR Q1）
• Biology of Sex Differences（IF 5.300，JCR Q1）